机译:由新的ALDH3A2突变引起的Sj?gren-Larsson综合征的土耳其家庭
机译:在患有Sj?gren-Larsson综合征的韩国男孩中,ALDH3A2的纯合可能致病变异的鉴定
机译:由新的ALDH3A2突变引起的患有Sjogren-Larsson综合征的印度家庭。
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:在患有Sjögren-Larsson综合征的韩国男孩中ALDH3A2的纯合可能致病变异的鉴定
机译:巴西的Sjögren-Larsson综合征是Aldh3a2基因中常见的C.1108-1G→C均匀均突变引起的